اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی به مجموعه ای از بیماری ها گفته می شود که در آن ها تعداد یا ساختار کروموزوم ها در سلول های بدن دچار تغییر می شود. این تغییرات می توانند باعث بروز مشکلات رشدی، ذهنی، ناباروری یا سقط جنین شوند. کروموزوم ها حامل اطلاعات ژنتیکی انسان هستند و هر سلول طبیعی بدن دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است. هرگونه تغییر در این تعادل می تواند اثرات شدیدی بر سلامت فرد بگذارد.

اختلالات کروموزومی چگونه به وجود می آیند؟

بیشتر این اختلالات در نتیجه ی خطا در تقسیم سلولی (میتوز یا میوز) ایجاد می شوند. یکی از رایج ترین این خطاها ناتفکیکی (nondisjunction) است، زمانی که کروموزوم ها به درستی از هم جدا نمی شوند. در نتیجه، سلول حاصل ممکن است کروموزوم اضافی یا کم تر از حالت طبیعی داشته باشد.

انواع اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی به دو نوع اصلی تقسیم می شوند:

اختلالات عددی (Numerical abnormalities)

در این حالت تعداد کروموزوم ها غیرطبیعی است.

تریزومی (Trisomy): وجود یک کروموزوم اضافی.

مثال: سندرم داون (Down syndrome) ناشی از وجود سه کروموزوم شماره ۲۱.

سندرم ادوارد (Edwards syndrome) با سه تایی شدن کروموزوم ۱۸.

سندرم پاتو (Patau syndrome) با سه تایی شدن کروموزوم ۱۳.

مونوزومی (Monosomy): نبود یک کروموزوم از یک جفت.

مثال: سندرم ترنر (Turner syndrome) که در آن زنان تنها یک کروموزوم X دارند (۴۵,X).

اختلالات ساختاری (Structural abnormalities)
در این حالت ساختار کروموزوم ها تغییر می کند، در حالی که تعداد آن ها ممکن است طبیعی باشد.

حذف (Deletion): از دست رفتن بخشی از کروموزوم. مثال: سندرم فریاد گربه (Cri-du-chat).

تکثیر (Duplication): تکرار بخشی از کروموزوم.

وارونگی (Inversion): چرخش بخشی از کروموزوم در جهت مخالف.

جابجایی (Translocation): تبادل بخشی از کروموزوم ها بین دو کروموزوم غیرهمولوگ.

مثال: جابجایی رابرتسونی در برخی از موارد سندرم داون.

نشانه ها و علائم اختلالات کروموزومی

علائم بستگی به نوع اختلال دارند، اما معمولاً شامل موارد زیر هستند:

تاخیر رشدی و ذهنی

ناهنجاری های فیزیکی (صورت، دست، پا)

مشکلات قلبی یا عصبی مادرزادی

نازایی یا سقط های مکرر در بارداری

کوتاهی قد یا اختلالات رشد

روش های تشخیص اختلالات کروموزومی

برای تشخیص این اختلالات از تکنیک های مختلفی استفاده می شود، مانند:

کاریوتایپ (Karyotyping): بررسی کل کروموزوم ها زیر میکروسکوپ برای شناسایی تغییرات عددی یا ساختاری.

FISH (Fluorescence in situ hybridization): شناسایی بخش های خاصی از کروموزوم با پروب های فلورسنت.

Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization): روش دقیق تر برای تشخیص حذف یا تکثیرهای کوچک در DNA.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): آزمایش غربالگری غیرتهاجمی در دوران بارداری با استفاده از DNA جنین در خون مادر.

پیشگیری و درمان

بیشتر اختلالات کروموزومی درمانی ندارند، اما می توان با غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری یا دوران بارداری احتمال بروز آن ها را کاهش داد. مشاوره ژنتیک برای خانواده هایی با سابقه اختلالات کروموزومی بسیار توصیه می شود.

نمونه هایی از اختلالات کروموزومی شناخته شده:

سندرم داون (Trisomy 21)

سندرم ترنر (45,X)

سندرم کلاین فلتر (47,XXY)

سندرم پاتو (Trisomy 13)

سندرم ادوارد (Trisomy 18)