جهش های ژنتیکی
جهش ژنتیکی به تغییرات دائمی در توالی نوکلئوتیدهای DNA گفته می شود که می تواند بر ساختار یا عملکرد پروتئین ها و مولکول های RNA تأثیر بگذارد. این تغییرات ممکن است در یک ژن خاص رخ دهند یا بخش های بزرگ تری از کروموزوم را دربرگیرند و می توانند ارثی یا اکتسابی باشند. جهش ها یکی از منابع اصلی تنوع ژنتیکی در میان موجودات زنده به شمار می روند و نقش مهمی در تکامل و ایجاد صفات متفاوت دارند.
انواع جهش ها
جهش ها می توانند به شکل های مختلفی رخ دهند. جهش نقطه ای زمانی است که یک نوکلئوتید جایگزین دیگری می شود. حذف یا اضافه شدن نوکلئوتیدها باعث تغییر چارچوب خوانش ژن و تولید پروتئین های غیرطبیعی می شود. همچنین جابجایی های کروموزومی می توانند بخش هایی از ژن ها یا کروموزوم ها را تغییر داده و عملکرد سلول را مختل کنند.
دلایل ایجاد جهش های
دلایل ایجاد جهش های ژنتیکی متنوع اند. برخی جهش ها به طور طبیعی در اثر خطاهای تکثیر DNA یا بازترکیبی ژنتیکی رخ می دهند، در حالی که برخی دیگر ناشی از عوامل محیطی مانند اشعه، مواد شیمیایی و ویروس ها هستند. برخی جهش ها بی اثرند، برخی باعث افزایش مقاومت یا سازگاری می شوند، و برخی دیگر می توانند موجب بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک، هموفیلی یا انواع سرطان ها گردند.
آیا همه جهش ها ارثی هستند؟
برخی جهش ها ارثی هستند و از والدین به فرزندان منتقل می شوند، در حالی که برخی دیگر در طول زندگی فرد ایجاد می شوند (جهش های اکتسابی). مطالعه و شناسایی جهش ها در ژنتیک پزشکی اهمیت زیادی دارد، زیرا می تواند امکان تشخیص زودهنگام بیماری ها، تعیین ناقل بودن والدین، پیش بینی خطر ابتلا به بیماری ها، و برنامه ریزی درمان های هدفمند را فراهم کند.
مطالعه جهش ها
امروزه با روش های پیشرفته ای مانند PCR، NGS و FISH می توان جهش های ژنتیکی را شناسایی و تحلیل کرد. این روش ها به پزشکان و پژوهشگران اجازه می دهند تا تغییرات کوچک و بزرگ در DNA را بررسی کنند و تأثیر آن ها بر سلامت انسان یا عملکرد سلول ها را ارزیابی کنند.