سندرم ترنر

سندرم ترنر یک ناهنجاری ژنتیکی است که تنها در افراد مونث رخ می دهد و معمول ترین علت آن وجود تنها یک کروموزوم X (45,X) یا حذف بخشی از کروموزوم X است. این اختلال در حدود ۱ در هر ۲۵۰۰ تولد دختران مشاهده می شود و طیف بالینی آن بسته به نوع ناهنجاری کروموزومی از خفیف تا شدید متغیر است.

شایع ترین حالت، مونوزومی کامل X است، اما انواع موزائیکی مانند 45,X/46,XX یا حذف بازوی کوتاه X نیز وجود دارند. اختلال در کروموزوم X باعث نقص در رشد طبیعی تخمدان ها و برخی ساختارهای فیزیکی می شود.

علائم و ویژگی های بالینی

کوتاهی قد (یکی از بارزترین نشانه ها)

نارسایی تخمدان و عدم آغاز طبیعی بلوغ

ناباروری به دلیل فقدان رشد فولیکول های تخمدانی

گردن پرده دار (Webbed Neck)

قفسه سینه پهن با نوک سینه های با فاصله

لنف ادم دست و پا در نوزادی

مشکلات قلبی (معمولاً کوارکسیون آئورت یا دو لختی آئورت)

اختلالات کلیوی (مانند کلیه نعل اسبی)

کاهش تراکم استخوان و مشکلات تیروئید در برخی افراد

در سطح شناختی معمولاً هوش طبیعی است، اما مهارت های فضایی و ریاضی ممکن است کمی تحت تأثیر قرار گیرند.

علت ایجاد سندرم ترنر

سندرم ترنر نتیجه عدم جدایش کروموزومی در گامت پدر یا مادر است که باعث می شود جنین تنها یک کروموزوم X یا یک کروموزوم X ناقص داشته باشد. این تغییر غیرارثی است و معمولاً به صورت تصادفی (Random) رخ می دهد.

تشخیص سندرم ترنر چگونه انجام می شود؟

آزمایش کاریوتایپ (Karyotyping): روش استاندارد برای مشاهده کروموزوم ها

آزمایش NIPT: تشخیص قبل از تولد از طریق DNA جنینی

آمنیوسنتز یا CVS: برای تأیید قطعی تشخیص

سونوگرافی دوران بارداری: نشانه هایی مانند

افزایش NT

لنف ادم

کیستیک هیگروما

ناهنجاری های قلبی

سندرم ترنر از چه زمانی قابل تشخیص است؟

از هفته ۱۰ بارداری با NIPT و از هفته ۱۵–۱۶ با آمنیوسنتز قابل تشخیص است. پس از تولد نیز با ظاهر بالینی و تست کاریوتایپ تشخیص قطعی داده می شود.

درمان و مدیریت سندرم ترنر

درمانی برای رفع علت ژنتیکی وجود ندارد، اما درمان های حمایتی سبب بهبود کیفیت زندگی می شوند:

هورمون رشد (GH): برای افزایش قد

هورمون درمانی جایگزین (استروژن–پروژسترون): جهت شروع بلوغ و حفظ سلامت استخوان

پیگیری های قلبی و کلیوی: بررسی سالانه

مشاوره باروری: امکان بارداری با اهدای تخمک و IVF در برخی موارد وجود دارد