بیماری فیبروز کیستیک

تعریف علمی بیماری فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی، مزمن و پیشرونده است که عمدتاً سیستم تنفسی و گوارشی را درگیر می کند. این بیماری در اثر اختلال در تنظیم انتقال یون کلر و سدیم از طریق غشای سلولی ایجاد می شود و منجر به تولید ترشحات غلیظ و چسبنده در اندام های مختلف بدن می گردد. فیبروز کیستیک از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کشنده در کودکان و نوجوانان محسوب می شود.

علت ایجاد بیماری فیبروز کیستیک

علت اصلی فیبروز کیستیک، جهش در ژن CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) است. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که انتقال یون کلر را در سلول های اپی تلیال تنظیم می کند. اختلال در عملکرد این پروتئین باعث کاهش ترشح آب به سطح سلول ها و در نتیجه غلیظ شدن مخاط می شود. بیماری فیبروز کیستیک به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد.

مکانیسم پاتوفیزیولوژی بیماری فیبروز کیستیک

در فیبروز کیستیک، اختلال عملکرد کانال CFTR باعث تجمع مخاط غلیظ در راه های هوایی، پانکراس، روده، کبد و سیستم تناسلی می شود. این مخاط غلیظ مانع پاک سازی طبیعی راه های تنفسی شده و محیط مناسبی برای رشد باکتری ها فراهم می کند. در پانکراس، انسداد مجاری منجر به نارسایی ترشح آنزیم های گوارشی می شود.

علائم بالینی بیماری فیبروز کیستیک

علائم فیبروز کیستیک بسته به سن و شدت بیماری متفاوت است اما معمولاً شامل سرفه مزمن، عفونت های مکرر ریوی، خس خس سینه، کاهش وزن، مدفوع چرب، تأخیر رشد، سوءتغذیه و در برخی موارد ناباروری در مردان است. علائم اغلب از دوران نوزادی یا اوایل کودکی آغاز می شوند.

میزان شیوع بیماری فیبروز کیستیک

شیوع بیماری فیبروز کیستیک در جمعیت های مختلف متفاوت است. بیشترین شیوع در افراد نژاد اروپایی گزارش شده و حدود ۱ در هر ۲۵۰۰ تا ۳۵۰۰ تولد زنده را شامل می شود. در خاورمیانه و ایران، شیوع دقیق کمتر مشخص است اما به دلیل ازدواج های فامیلی، احتمال بروز بیماری فیبروز کیستیک می تواند بالاتر باشد.

روش های تشخیص بیماری فیبروز کیستیک

تشخیص فیبروز کیستیک بر اساس ترکیبی از یافته های بالینی، آزمایش های ژنتیکی و تست های تخصصی انجام می شود. تست عرق (Sweat Test) که افزایش غلظت کلراید عرق را نشان می دهد، روش استاندارد تشخیصی است. آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش های CFTR و غربالگری نوزادان نیز نقش مهمی دارد.

درمان دارویی بیماری فیبروز کیستیک

درمان دارویی فیبروز کیستیک شامل آنتی بیوتیک ها برای کنترل عفونت های ریوی، داروهای موکولیتیک مانند Dornase alfa برای رقیق کردن ترشحات، برونکودیلاتورها و داروهای ضدالتهاب است. همچنین داروهای تعدیل کننده CFTR مانند Ivacaftor، Lumacaftor و Elexacaftor تحولی مهم در درمان هدفمند فیبروز کیستیک ایجاد کرده اند.

درمان های تنفسی بیماری فیبروز کیستیک

در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، فیزیوتراپی قفسه سینه و تکنیک های پاک سازی راه های هوایی نقش کلیدی دارند. این روش ها به تخلیه مخاط غلیظ کمک کرده و خطر عفونت های ریوی را کاهش می دهند. استفاده از دستگاه های کمک تنفسی و نبولایزرها نیز بخشی از درمان های روزمره محسوب می شود.

درمان های تغذیه ای بیماری فیبروز کیستیک

به دلیل نارسایی پانکراس، بسیاری از بیماران فیبروز کیستیک دچار سوءجذب مواد غذایی هستند. مصرف آنزیم های پانکراسی، رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین و مکمل های ویتامین های محلول در چربی (A، D، E، K) از ارکان اصلی مراقبت تغذیه ای در فیبروز کیستیک است.

مراقبت های روزمره بیماری فیبروز کیستیک

مراقبت های روزانه در بیماران فیبروز کیستیک شامل پایش منظم وضعیت تنفسی، مصرف دقیق داروها، رعایت بهداشت فردی، پیشگیری از عفونت ها، واکسیناسیون منظم و پیگیری های پزشکی مداوم است. آموزش خانواده و بیمار نقش مهمی در کنترل طولانی مدت بیماری دارد.

پیش آگهی و طول عمر بیماران فیبروز کیستیک

پیش آگهی بیماری فیبروز کیستیک طی دهه های اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است. با پیشرفت درمان های دارویی و مراقبتی، میانگین طول عمر بیماران افزایش یافته و بسیاری از مبتلایان می توانند تا بزرگسالی و حتی میانسالی زندگی فعال داشته باشند، هرچند بیماری همچنان نیازمند مراقبت مادام العمر است.