بیماری های متابولیک

بیماری های متابولیک چیستند؟

بیماری های متابولیک (Metabolic Disorders) گروهی از اختلالات ژنتیکی یا اکتسابی هستند که در آن ها فرآیندهای شیمیایی طبیعی بدن برای تبدیل غذا به انرژی یا ساخت مواد مورد نیاز سلول ها دچار مشکل می شود. این اختلالات می توانند موجب تجمع مواد سمی، کمبود انرژی یا اختلال در عملکرد اندام ها شوند.

چرا بیماری های متابولیک رخ می دهند؟

بسیاری از بیماری های متابولیک ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که آنزیم ها یا پروتئین های حیاتی در مسیرهای متابولیکی را غیرطبیعی می کنند. بدون این آنزیم ها، بدن نمی تواند مواد مغذی را به انرژی یا ترکیبات لازم برای عملکرد سلولی تبدیل کند. برخی بیماری ها نیز به صورت اکتسابی و بر اثر اختلال در هورمون ها یا سبک زندگی ایجاد می شوند.

انواع بیماری های متابولیک

اختلالات گلیکوزی: مانند دیابت، که بدن در استفاده از گلوکز دچار مشکل می شود.

اختلالات لیپیدی: مانند بیماری های ذخیره چربی (Lipid Storage Diseases) که در آن ها چربی ها در سلول ها تجمع می یابند.

اختلالات آمینواسیدی: مانند فنیل کتونوری (PKU) که موجب تجمع آمینواسید فنیل آلانین می شود.

اختلالات متابولیسم انرژی: مانند نقص میتوکندریال که تولید انرژی در سلول ها را کاهش می دهد.

اختلالات کربوهیدرات ها و قندها: مانند گلیکوژنوزها که ذخیره و تجزیه گلیکوژن را تحت تأثیر قرار می دهند.

علائم بیماری های متابولیک

علائم متنوع هستند و بسته به نوع اختلال می توانند شامل موارد زیر باشند:

ضعف و خستگی مفرط

اختلالات رشد و تأخیر در رشد

ناهنجاری های عصبی و ذهنی

تهوع، استفراغ و دردهای شکمی

مشکلات کبدی یا کلیوی

تشخیص بیماری های متابولیک

تشخیص معمولاً با ترکیبی از آزمایش های خون، ادرار و ژنتیکی انجام می شود. برخی اختلالات متابولیک در غربالگری نوزادان تشخیص داده می شوند تا درمان سریع آغاز و آسیب های بلندمدت پیشگیری شود.

درمان بیماری های متابولیک

تغذیه درمانی: رژیم غذایی خاص برای کاهش یا جایگزینی مواد تجمع یافته یا ناقص.

دارو درمانی: استفاده از آنزیم ها، داروهای متابولیکی یا مکمل های غذایی.

ژن درمانی: در برخی اختلالات ژنتیکی، اصلاح ژن های ناقص می تواند گزینه درمانی باشد.

پیوند اعضا: در موارد شدید مانند نقص کبدی یا پانکراس، پیوند می تواند درمان نهایی باشد.

اهمیت شناخت بیماری های متابولیک
شناخت و درمان به موقع این بیماری ها می تواند از آسیب های دائمی، مشکلات ذهنی و جسمی و مرگ زودرس جلوگیری کند. به خصوص در نوزادان، غربالگری و تشخیص زودهنگام کلید پیشگیری از پیامدهای شدید است.