سندرم ادواردز (Edwards Syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی ناشی از تریزومی کروموزوم ۱۸ است که بیشتر در دختران دیده می شود و با شیوع تقریبی ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده همراه است. این اختلال باعث نقص در تکامل جنین و ایجاد مجموعه ای از مشکلات فیزیکی و داخلی می شود. شدت بیماری معمولاً زیاد است و بسیاری از نوزادان در هفته های اول زندگی جان خود را از دست می دهند.
علائم و ویژگی های بالینی
کوتاهی قد و تأخیر رشد داخل رحمی (IUGR)
میکروسفالی و فک کوچک (Microcephaly, Micrognathia)
گوش های پایین قرارگرفته
دست های مشت شده با هم پوشانی انگشتان
ناهنجاری های قلبی مادرزادی مانند نقص دیواره بین بطنی یا دهلیزی
نقص های کلیوی و مجاری ادراری
سایر اختلالات اسکلتی مانند پاهای قوزک دار یا شست های کوچک
اختلالات تنفسی و تغذیه ای پس از تولد
علت ایجاد سندرم ادواردز
سندرم ادواردز معمولاً ناشی از عدم جدایش کروموزوم ها (Nondisjunction) در گامت مادر یا گاهی پدر است که منجر به وجود سه نسخه از کروموزوم ۱۸ در جنین می شود. این اختلال معمولاً تصادفی و غیرارثی است.
تشخیص قبل از تولد
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): بررسی DNA جنینی آزاد در خون مادر
CVS یا آمنیوسنتز: تشخیص قطعی با بررسی کاریوتایپ جنین
سونوگرافی دوران بارداری: علائم شامل
تأخیر رشد داخل رحمی
ناهنجاری های قلبی
دست مشت شده و تغییرات اسکلتال
افزایش NT و کیستیک هیگروما
پیش آگهی و مدیریت
اکثر نوزادان با سندرم ادواردز در سال اول زندگی جان خود را از دست می دهند
مراقبت حمایتی شامل مدیریت مشکلات تغذیه، تنفس و عفونت ها
تصمیم گیری های بالینی اغلب به کیفیت زندگی و شدت ناهنجاری ها وابسته است
