سندرم پاتو (Patau Syndrome) یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود سه نسخه از کروموزوم ۱۳ در سلول های جنینی است و یکی از جدی ترین تریزومی ها به شمار می رود. شیوع آن حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ تا ۲۰،۰۰۰ تولد زنده است و بیشتر در دختران و پسران به طور تصادفی رخ می دهد. این اختلال منجر به ناهنجاری های شدید مغزی، قلبی و اسکلتال شده و اغلب با مرگ زودهنگام نوزاد همراه است.
علائم و ویژگی های بالینی
میکروسفالی (سر کوچک) و نقص رشد مغزی
شکاف لب و کام (Cleft Lip and Palate)
چشم های کوچک یا فاقد چشم (Microphthalmia/Anophthalmia)
ناهنجاری های دست و پا، از جمله انگشتان اضافی یا همپوشان
ناهنجاری های قلبی مادرزادی مانند نقص دیواره بین بطنی یا دهلیزی
نقص کلیوی و ادراری
تأخیر شدید رشد داخل رحمی و پس از تولد
اختلالات مغزی که شامل اختلالات ساختاری و ناتوانی ذهنی شدید است
علت ایجاد سندرم پاتو
سندرم پاتو عمدتاً ناشی از عدم جدایش کروموزومی (Nondisjunction) در گامت مادر یا گاهی پدر است که باعث تریزومی کامل کروموزوم ۱۳ یا گاهی موزائیک کروموزومی می شود. بیشتر موارد غیرارثی و تصادفی هستند.
تشخیص قبل از تولد
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): تشخیص غیرتهاجمی با DNA جنینی آزاد
CVS یا آمینیوسنتز: بررسی کاریوتایپ جنین
سونوگرافی دوران بارداری: نشان دهنده
میکروسفالی و نقایص مغزی
شکاف لب و کام
ناهنجاری های قلبی
نقص اندامی یا انگشتان اضافی
پیش آگهی و مدیریت
بیشتر نوزادان با سندرم پاتو در سال اول زندگی فوت می کنند
مراقبت حمایتی شامل مدیریت مشکلات تنفسی، تغذیه ای و عفونت ها
در موارد نادر با شدت کمتر و موزائیک، ممکن است طول عمر تا چند سال افزایش یابد
تصمیم گیری بالینی بر اساس شدت ناهنجاری ها و کیفیت زندگی انجام می شود