نمونه برداری از پرزهای جفتی (Chorionic Villus Sampling - CVS)
نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یکی از روش های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد است که در اوایل بارداری انجام می شود. در این روش، مقدار کمی از بافت جفت (پرزهای کوریونی) برداشته می شود تا کروموزوم ها و ژن های جنین بررسی شوند. این آزمایش می تواند وجود بسیاری از اختلالات ژنتیکی و کروموزومی را پیش از هفته سیزدهم بارداری مشخص کند.
CVS چیست و چگونه انجام می شود؟
CVS معمولاً در هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. پزشک با استفاده از راهنمایی سونوگرافی، نمونه کوچکی از پرزهای جفتی را از جفت جدا می کند. این نمونه حاوی سلول هایی است که از نظر ژنتیکی مشابه سلول های جنین هستند. نمونه برداری به دو روش انجام می شود:
۱. از طریق شکم (Transabdominal): سوزن نازکی از روی شکم وارد رحم می شود.
۲. از طریق دهانه رحم (Transcervical): لوله باریکی از واژن و دهانه رحم عبور داده شده و به جفت می رسد.
هر دو روش ایمن بوده و معمولاً با بی حسی موضعی انجام می شوند.
موارد استفاده از CVS
CVS زمانی توصیه می شود که احتمال بروز بیماری ژنتیکی در جنین وجود داشته باشد. این احتمال معمولاً در شرایطی مانند نتایج غیرطبیعی غربالگری های بارداری، سن بالای مادر (بیش از ۳۵ سال)، سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک، هموفیلی یا سندرم داون و یا ناقل بودن پدر یا مادر برای یک بیماری ژنتیکی خاص مطرح می شود.
بیماری هایی که با CVS قابل تشخیص اند
CVS می تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را پیش از هفته ۱۴ بارداری شناسایی کند. از جمله این بیماری ها می توان به سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ و ۱۳، اختلالات ژن منفرد مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی و تالاسمی، همچنین برخی اختلالات متابولیکی ارثی اشاره کرد. در برخی موارد نیز CVS می تواند برای تعیین جنسیت جنین در تشخیص بیماری های وابسته به کروموزوم X استفاده شود.
تفاوت CVS با آمنیوسنتز
تفاوت اصلی CVS با آمنیوسنتز در زمان انجام و نوع نمونه است. CVS در هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود و از پرزهای جفتی نمونه گیری می شود، در حالی که آمنیوسنتز معمولاً در هفته های ۱۵ تا ۱۸ صورت می گیرد و مایع آمنیوتیک جنین مورد بررسی قرار می گیرد.
نتیجه CVS سریع تر آماده می شود، اما احتمال سقط جنین در این روش اندکی بیشتر از آمنیوسنتز است (حدود نیم درصد در مقابل دو دهم درصد). به همین دلیل انجام آن باید توسط پزشک متخصص و با تجربه صورت گیرد تا خطرات به حداقل برسند.
خطرات احتمالی CVS
CVS به طور کلی روشی ایمن است، اما در موارد نادر ممکن است عوارضی ایجاد شود. از جمله این عوارض می توان به سقط جنین (حدود نیم درصد موارد)، درد یا گرفتگی خفیف شکم، لکه بینی یا خون ریزی جزئی و عفونت رحم اشاره کرد که وقوع آن ها بسیار نادر است. با رعایت مراقبت های پزشکی، احتمال بروز این عوارض بسیار پایین خواهد بود.
مراقبت های قبل و بعد از CVS
پیش از انجام CVS معمولاً نیاز به ناشتا بودن نیست، اما انجام سونوگرافی جهت تعیین محل دقیق جفت ضروری است. پس از انجام نمونه برداری توصیه می شود مادر به مدت ۲۴ ساعت استراحت نسبی داشته باشد و از انجام فعالیت های سنگین یا رابطه جنسی تا چند روز خودداری کند. در صورت بروز درد، تب یا خون ریزی باید فوراً به پزشک اطلاع داده شود.
اهمیت انجام CVS
انجام CVS این امکان را فراهم می کند که والدین در مراحل ابتدایی بارداری از سلامت ژنتیکی جنین مطلع شوند. در صورتی که بیماری ژنتیکی جدی تشخیص داده شود، خانواده فرصت تصمیم گیری درباره ادامه بارداری یا انجام اقدامات درمانی مناسب را در زمان مناسب خواهند داشت. این روش نقش مهمی در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی دارد و در بسیاری از کشورها به عنوان بخشی از مراقبت های پیش از تولد توصیه می شود.
