آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز (Amniocentesis)

آمنیوسنتز یکی از مهم ترین آزمایش های تشخیصی دوران بارداری است که برای بررسی سلامت ژنتیکی و کروموزومی جنین انجام می شود. در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که اطراف جنین را در رحم احاطه کرده است، با سوزن نازک و تحت هدایت سونوگرافی گرفته می شود. این مایع حاوی سلول های جنینی است که اطلاعات ژنتیکی آن ها می تواند برای تشخیص بیماری ها استفاده شود.

آمنیوسنتز چیست و چگونه انجام می شود؟

در این آزمایش، پزشک با استفاده از سونوگرافی محل دقیق جنین و جفت را مشخص می کند، سپس یک سوزن نازک از دیواره شکم وارد رحم شده و حدود ۲۰ میلی لیتر مایع آمنیوتیک خارج می شود.
این عمل معمولاً در هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام می شود و یکی از دقیق ترین روش ها برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی است.

مایع آمنیوتیک شامل سلول های جداشده از پوست و دستگاه تنفسی جنین است. این سلول ها در آزمایشگاه کشت داده می شوند تا کروموزوم ها و DNA جنین بررسی شوند.

موارد استفاده از آمنیوسنتز

آمنیوسنتز معمولاً زمانی انجام می شود که احتمال وجود ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی در جنین وجود دارد. موارد اصلی انجام آن شامل:

نتایج غیرطبیعی در غربالگری های بارداری یا سونوگرافی NT

سن بالای مادر (بیش از ۳۵ سال)

سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون، تالاسمی، فیبروز کیستیک

والدین ناقل بیماری ژنتیکی

بررسی عفونت های داخل رحمی یا بلوغ ریه جنین در مراحل پایانی بارداری

آمنیوسنتز چه بیماری هایی را مشخص می کند؟

آمنیوسنتز می تواند بیش از ۲۰۰ نوع اختلال ژنتیکی و متابولیکی را تشخیص دهد، از جمله:

سندرم داون (تریزومی ۲۱)

تریزومی ۱۸ و ۱۳

تالاسمی و فیبروز کیستیک

نقص های لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)

بیماری های متابولیک نادر

جنسیت جنین (در موارد پزشکی خاص)

آیا آمنیوسنتز خطرناک است؟

آمنیوسنتز روشی ایمن محسوب می شود، اما مانند هر روش تهاجمی، خطرات اندکی دارد:

احتمال سقط جنین حدود ۰.۱ تا ۰.۳ درصد

احتمال نشت مایع آمنیوتیک یا عفونت رحم بسیار نادر

درد یا گرفتگی خفیف شکم پس از انجام آزمایش
با رعایت اصول استریل و انجام توسط پزشک متخصص، خطرات بسیار پایین است.

آمادگی قبل و مراقبت بعد از آمنیوسنتز

قبل از آزمایش:

معمولاً نیاز به ناشتا بودن نیست.

سونوگرافی اولیه برای تعیین محل دقیق جنین انجام می شود.

مادر باید آرامش داشته باشد و از استرس زیاد خودداری کند.

بعد از آزمایش:

استراحت نسبی به مدت ۲۴ ساعت

پرهیز از فعالیت های سنگین و رابطه جنسی تا چند روز

در صورت تب، درد شدید یا خون ریزی باید فوراً به پزشک مراجعه شود.

نتایج آمنیوسنتز

نتایج معمولاً طی ۲ تا ۳ هفته آماده می شوند. اگر آزمایش سریع (FISH یا PCR) انجام شود، پاسخ در ۲ تا ۳ روز قابل دریافت است.
نتیجه آزمایش نشان می دهد آیا جنین دارای کروموزوم اضافی، حذف کروموزومی یا جهش ژنی خاصی است یا خیر. بر اساس نتیجه، پزشک و والدین می توانند درباره ادامه بارداری یا درمان های احتمالی تصمیم گیری کنند.

جایگزین های آمنیوسنتز

CVS (نمونه گیری از پرزهای جفتی): در هفته های ۱۰ تا ۱۳ انجام می شود.

NIPT (آزمایش DNA آزاد جنینی): از خون مادر گرفته می شود و غیرتهاجمی است، اما در موارد پرخطر، آمنیوسنتز هنوز دقیق ترین روش تشخیصی است.

اهمیت آمنیوسنتز در تشخیص ژنتیکی

آمنیوسنتز به پزشکان و والدین این امکان را می دهد که پیش از تولد، سلامت ژنتیکی جنین را بدانند و در صورت وجود بیماری های جدی، تصمیم آگاهانه تری درباره بارداری بگیرند. امروزه با پیشرفت روش های ژنتیکی مانند PCR و تکنیک های مولکولی، دقت این آزمایش بسیار بالا و قابل اطمینان است.