بیماری هموفیلی

هموفیلی (Hemophilia)

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی خون است که باعث می شود خون به سختی لخته شود. در افراد مبتلا، بدن فاقد یکی از عامل های لخته شدن خون (فاکتورهای انعقادی) است یا این فاکتورها به طور ناکافی عمل می کنند. نتیجه این اختلال، خونریزی طولانی مدت حتی با جراحات جزئی، و احتمال بروز خونریزی داخلی خطرناک است.

چه کسانی در معرض هموفیلی هستند؟

هموفیلی به صورت ارثی وابسته به کروموزوم X منتقل می شود:

بیشتر مردان مبتلا می شوند، زیرا فقط یک کروموزوم X دارند و اگر این کروموزوم حاوی ژن معیوب باشد، بیماری بروز می کند.

زنان معمولاً ناقل هستند و علائم خفیف یا بدون علامت دارند، اما می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

سابقه خانوادگی یکی از مهم ترین عوامل خطر است.

انواع هموفیلی

هموفیلی A: کمبود فاکتور VIII (شایع ترین نوع)

هموفیلی B: کمبود فاکتور IX

هموفیلی C: کمبود فاکتور XI، نادر و معمولاً خفیف

علائم هموفیلی

خونریزی طولانی بعد از بریدگی یا جراحی

خونریزی خودبه خودی در مفاصل (همارتروز)، باعث درد و تورم می شود

خونریزی داخلی و کبودی های شدید

در نوزادان، خونریزی بعد از واکسیناسیون یا پس از تولد

خونریزی لثه یا بینی

چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟

تاریخچه خانوادگی: بررسی سابقه خونریزی در اعضای خانواده

آزمایش خون: شامل شمارش پلاکت و تست های PT و aPTT برای ارزیابی زمان انعقاد خون

آزمایش فاکتورهای انعقادی: تعیین کمبود یا اختلال عملکرد فاکتور VIII یا IX

آزمایش ژنتیک: برای شناسایی جهش در ژن های مرتبط با هموفیلی و بررسی ناقل بودن

علت ایجاد هموفیلی

هموفیلی ناشی از جهش در ژن های مربوط به فاکتورهای انعقادی خون (VIII یا IX) است. این جهش باعث می شود پروتئین های لازم برای فرآیند لخته شدن به اندازه کافی ساخته نشوند یا عملکرد صحیح نداشته باشند. در نتیجه، حتی آسیب های کوچک می توانند منجر به خونریزی طولانی یا خطرناک شوند.

پیشگیری و مشاوره قبل از بارداری

انجام مشاوره ژنتیک برای زوج هایی که سابقه هموفیلی دارند

آزمایش ژنتیک والدین برای شناسایی ناقل بودن

برنامه ریزی بارداری با آگاهی از خطر انتقال ژن به فرزند

استفاده از روش های کمک باروری همراه با PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای انتخاب جنین سالم

درمان هموفیلی

تزریق فاکتورهای انعقادی: به صورت پیشگیرانه یا در زمان خونریزی

داروهای ضد خونریزی و داروهای هموستاتیک: برای کنترل خونریزی

فیزیوتراپی: برای محافظت از مفاصل و پیشگیری از آسیب مفصلی

پیوند کبد: در موارد بسیار نادر و شدید می تواند باعث تولید طبیعی فاکتورهای انعقادی شود

مدیریت خونریزی های داخلی: در حوادث و آسیب ها نیاز به مراقبت فوری پزشکی

با درمان مناسب و پیشگیری از خونریزی ها، افراد مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی فعال و طولانی داشته باشند.