DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید)
DNA یا دئوکسی ریبونوکلئیک اسید ماده ی ژنتیکی اصلی در تمام سلول های زنده است که اطلاعات لازم برای رشد، عملکرد، تولیدمثل و انتقال صفات ارثی از والدین به فرزندان را ذخیره می کند. این مولکول، همان زبان حیات است که درون هسته ی سلول ها و در برخی اندامک ها مانند میتوکندری قرار دارد.
ساختار DNA
ساختار DNA به شکل یک مارپیچ دوگانه (Double Helix) است که از دو رشته ی مکمل تشکیل شده و به دور یکدیگر پیچیده اند. هر رشته از واحدهای کوچکی به نام نوکلئوتید ساخته شده است. هر نوکلئوتید شامل سه بخش است:
۱. قند دئوکسی ریبوز
۲. گروه فسفات
۳. باز نیتروژنی (A، T، G، C)
بازهای نیتروژنی به صورت جفتی با هم اتصال پیدا می کنند:
آدنین (A) همیشه با تیمین (T) و گوانین (G) با سیتوزین (C) جفت می شود. این جفت شدن مکمل باعث پایداری ساختار مارپیچ دوگانه می گردد.
نقش و عملکرد DNA
DNA مانند یک «کتاب دستورالعمل زیستی» عمل می کند. درون این مولکول، توالی بازهای نیتروژنی، دستور ساخت پروتئین ها را مشخص می کند. پروتئین ها وظایف حیاتی بدن را بر عهده دارند؛ از ساختار سلول ها گرفته تا تنظیم واکنش های شیمیایی.
هر بخش از DNA که کد ساخت یک پروتئین خاص را در بر دارد، ژن نامیده می شود. انسان حدود ۲۰ تا ۲۵ هزار ژن دارد که در ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) سازمان دهی شده اند.
تکثیر DNA
DNA توانایی خودتکثیری (Replication) دارد، یعنی می تواند پیش از تقسیم سلولی، نسخه ی کاملی از خود بسازد. در این فرآیند، رشته ی دوگانه باز می شود و هر رشته به عنوان قالبی برای ساخت رشته ی مکمل جدید عمل می کند. به همین دلیل، هر سلول جدید بدن دارای کپی دقیق از DNA اولیه است.
تفاوت DNA و RNA
اگرچه DNA و RNA هر دو از نوکلئوتید تشکیل شده اند، اما چند تفاوت مهم دارند:
قند RNA، ریبوز است ولی در DNA، دئوکسی ریبوز وجود دارد.
RNA تک رشته ای است، در حالی که DNA دو رشته ای است.
در RNA به جای باز تیمین (T)، باز اوراسیل (U) وجود دارد.
DNA نقش ذخیره سازی اطلاعات را دارد، ولی RNA در انتقال این اطلاعات و ساخت پروتئین ها شرکت می کند.
جهش (Mutation) در DNA
گاهی در توالی بازهای DNA تغییراتی رخ می دهد که به آن جهش ژنتیکی می گویند. جهش ها می توانند به صورت طبیعی در اثر خطای تکثیر DNA، یا به دلیل عوامل محیطی مانند اشعه، مواد شیمیایی و ویروس ها ایجاد شوند. برخی جهش ها بی اثرند، اما برخی دیگر باعث بروز بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی یا سرطان ها می شوند.
اهمیت DNA در علم و پزشکی
شناخت ساختار و عملکرد DNA یکی از بزرگ ترین دستاوردهای علمی قرن بیستم است. امروزه از DNA در زمینه های مختلف استفاده می شود:
تشخیص بیماری های ژنتیکی و تعیین ناقل بودن ژن ها
تعیین هویت ژنتیکی (DNA Profiling) در پزشکی قانونی
تشخیص پدر یا مادر بودن (Parentage Testing)
درمان های ژنتیکی (Gene Therapy) برای اصلاح ژن های معیوب
مهندسی ژنتیک و تولید محصولات تراریخته در کشاورزی و پزشکی
محل قرارگیری DNA در سلول
بیشتر DNA در هسته ی سلول (Nuclear DNA) قرار دارد. بخش کوچکی از آن نیز درون میتوکندری (Mitochondrial DNA) یافت می شود. DNA میتوکندری تنها از مادر به ارث می رسد و در بررسی ریشه های مادری و مطالعات تکاملی بسیار کاربرد دارد.
اهمیت مطالعه DNA در دوران بارداری
در دوران بارداری می توان با آزمایش هایی مانند NIPT (بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر)، سلامت ژنتیکی جنین را بدون نیاز به روش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز بررسی کرد. این روش می تواند اختلالاتی مانند سندرم داون را به طور دقیق و زودهنگام شناسایی کند.

