سندرم داون

سندرم داون (Down Syndrome)

سندرم داون یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی انسانی است که در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی از نوع ۲۱ ایجاد می شود. در حالت طبیعی، هر سلول بدن انسان ۴۶ کروموزوم دارد، اما در افراد مبتلا به سندرم داون، تعداد کروموزوم ها به ۴۷ می رسد. این تغییر ژنتیکی باعث بروز ویژگی های ظاهری خاص، تاخیر در رشد ذهنی و گاهی مشکلات جسمی می شود.

چه کسانی در معرض سندرم داون هستند؟

احتمال بروز سندرم داون در هر بارداری وجود دارد، اما خطر آن با افزایش سن مادر بالا می رود.

در سن زیر ۳۰ سال، احتمال بروز حدود ۱ در ۱۰۰۰ است.

در سن ۳۵ سال، خطر به حدود ۱ در ۳۵۰ می رسد.

در سن ۴۰ سال، احتمال نزدیک به ۱ در ۱۰۰ است.

همچنین، داشتن سابقه تولد کودک مبتلا در بارداری قبلی، ازدواج های خویشاوندی، و وجود ترانس لوکاسیون کروموزومی در والدین می تواند خطر را افزایش دهد.

علائم جنین سندرم داون در سونوگرافی

در سونوگرافی هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری، علائم اولیه سندرم داون در جنین قابل مشاهده است. از جمله مهم ترین نشانه ها:

افزایش ضخامت چین پشت گردن (NT) بیش از مقدار طبیعی

وجود نقص در استخوان بینی (nasal bone)

افزایش مایع پشت گردن یا اطراف بدن جنین

تغییر در نسبت طول فمور (ران) به بدن

ناهنجاری های قلبی یا گوارشی در سونوگرافی دقیق تر (آنومالی اسکن)

این علائم به تنهایی نشان دهنده ابتلا نیستند، اما احتمال وجود سندرم داون را بالا می برند و نیاز به بررسی های تکمیلی دارند.

از کجا بفهمیم جنین سندرم داون دارد؟

تشخیص سندرم داون از طریق غربالگری های بارداری و آزمایش های تشخیصی انجام می شود.

غربالگری مرحله اول (هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری):
شامل سونوگرافی NT و آزمایش خون (بررسی β-hCG و PAPP-A).

غربالگری مرحله دوم (هفته ۱۵ تا ۱۸):
شامل اندازه گیری AFP، β-hCG، Estriol و Inhibin-A.

آزمایش های قطعی سندرم داون:

آمنیوسنتز (Amniocentesis) در هفته های ۱۵ تا ۱۸ برای بررسی مستقیم کروموزوم های جنین.

CVS (نمونه گیری از پرزهای جفتی) در سه ماهه اول بارداری.

NIPT (تست DNA آزاد جنینی) از خون مادر، روشی غیرتهاجمی و بسیار دقیق است که می تواند از هفته ۱۰ بارداری انجام شود.

سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟

به طور معمول، از پایان سه ماهه اول بارداری (حدود هفته ۱۲ تا ۱۴) می توان احتمال وجود سندرم داون را با دقت خوبی تخمین زد. اما برای تشخیص قطعی، آمنیوسنتز در سه ماهه دوم انجام می شود. تست های جدید مانند NIPT حتی از هفته دهم نیز قابلیت شناسایی دارند.

عدد نرمال سندرم داون در غربالگری اول

در غربالگری اول، نتیجه به صورت «ریسک» بیان می شود، مثلاً ۱:۱۰۰۰ یا ۱:۵۰.

ریسک پایین: بزرگ تر از ۱:۲۵۰ (مثلاً ۱:۵۰۰ یا ۱:۱۰۰۰) → طبیعی

ریسک متوسط: بین ۱:۵۰ تا ۱:۲۵۰ → نیاز به تست های تکمیلی

ریسک بالا: کمتر از ۱:۵۰ → احتمال بالا و توصیه به آمنیوسنتز

همچنین، ضخامت NT کمتر از ۲.۵ میلی متر معمولاً طبیعی در نظر گرفته می شود.

علت ایجاد سندرم داون در جنین

سندرم داون به دلیل عدم جدایش کروموزوم ها در تقسیم سلولی (Nondisjunction) ایجاد می شود. در این حالت، دو نسخه از کروموزوم ۲۱ در یک سلول تخم باقی می ماند و پس از لقاح، جنین دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ می شود.
سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:

تریزومی ساده (۹۵٪ موارد): وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در تمام سلول ها.

ترانس لوکاسیون (۴٪ موارد): کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل شده است.

موزائیسم (۱٪ موارد): بخشی از سلول ها طبیعی و بخشی دارای کروموزوم اضافی هستند.

عوامل خطر شامل افزایش سن مادر، آسیب به سلول های تخمک، یا جهش های تصادفی در تقسیم سلولی است.

پیشگیری از سندرم داون قبل از بارداری

اگرچه پیشگیری کامل از بروز سندرم داون ممکن نیست، اما می توان احتمال آن را کاهش داد:

بارداری در سنین پایین تر از ۳۵ سال

انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

انجام تست های غربالگری پیش از لانه گزینی (PGD) در بارداری های با لقاح مصنوعی (IVF) برای انتخاب جنین سالم

تغذیه مناسب، مصرف اسیدفولیک، و پرهیز از مواد مضر مانند الکل و سیگار

در صورت سابقه خانوادگی، بررسی ژنوتیپ والدین از نظر ترانس لوکاسیون کروموزومی

تشخیص زودهنگام و آگاهی از وضعیت ژنتیکی والدین، مهم ترین راه برای پیشگیری و مدیریت بارداری های پرخطر است.