فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش در ژن PAH رخ می دهد. این ژن مسئول تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است؛ آنزیمی که وظیفه تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را بر عهده دارد. در نبود این آنزیم یا کاهش فعالیت آن، فنیل آلانین در خون و بافت ها تجمع می یابد و به ویژه روی سیستم عصبی مرکزی اثرات مخرب دارد.

این بیماری معمولاً در غربالگری نوزادان شناسایی می شود، زیرا عدم تشخیص و درمان سریع می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، تشنج، مشکلات رفتاری و اختلالات رشدی شود.

علائم PKU درمان نشده :

پوست روشن به دلیل کمبود ملانین، بوی خاص ادرار (به علت فنيل استات)، تاخیر ذهنی، تشنج، بیش فعالی، و مشکلات یادگیری.

تشخیص:

تست غربالگری نوزادان (گاتری یا روش های مدرن LC-MS/MS)

اندازه گیری سطح فنیل آلانین در خون

تست ژنتیک برای شناسایی جهش PAH

درمان:

رژیم غذایی کم فنیل آلانین (محدودیت پروتئین های طبیعی)

استفاده از فرمول های پزشکی مخصوص نوزادان

داروی ساپروپترین (BH4) در برخی بیماران

پایش مادام العمر سطح فنیل آلانین

اهمیت درمان زودهنگام:

تشخیص در همان روزهای ابتدایی زندگی و شروع رژیم درمانی از آسیب مغزی دائمی جلوگیری می کند. بیماران درمان شده معمولاً زندگی و رشد طبیعی خواهند داشت.

عوامل خطر:

فقط در صورتی بروز می کند که هر دو والد ناقل باشند. شیوع آن در برخی جمعیت ها بیشتر است.