تالاسمی (Thalassemia)
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است که باعث می شود بدن نتواند به طور طبیعی هموگلوبین بسازد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. اختلال در تولید هموگلوبین منجر به کم خونی مزمن، خستگی، ضعف و مشکلات رشد می شود.
چه کسانی در معرض تالاسمی هستند؟
تالاسمی یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است. برای بروز بیماری در کودک، هر دو والد باید ژن ناقل تالاسمی را داشته باشند.
والدین ناقل معمولاً سالم هستند ولی ممکن است فرزندشان به تالاسمی شدید مبتلا شود.
برخی جمعیت ها، به ویژه در مدیترانه، خاورمیانه، جنوب شرق آسیا و آفریقا، شیوع بیشتری دارند.
ازدواج های فامیلی می تواند ریسک ابتلا را افزایش دهد.
انواع تالاسمی
آلفا تالاسمی: نقص در تولید زنجیره های آلفا هموگلوبین
بتا تالاسمی: نقص در تولید زنجیره های بتا هموگلوبین
تالاسمی مینور (ناقل): معمولاً بدون علامت یا کم خونی خفیف
تالاسمی ماژور (شدید): کم خونی شدید، نیاز به تزریق منظم خون، رشد کند، ناهنجاری های استخوانی
علائم تالاسمی
رنگ پریدگی و خستگی
رشد آهسته و وزن پایین
بزرگی طحال و کبد
تغییر شکل استخوان های صورت و جمجمه (در تالاسمی شدید)
تنگی نفس و ضربان قلب سریع
چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟
آزمایش خون کامل (CBC): بررسی سطح هموگلوبین و اندازه گلبول های قرمز
الکتروفورز هموگلوبین: شناسایی نوع هموگلوبین غیرطبیعی
آزمایش ژنتیک: شناسایی جهش های ژنی عامل تالاسمی
علت ایجاد تالاسمی
تالاسمی ناشی از جهش در ژن هایی است که تولید زنجیره های هموگلوبین را کنترل می کنند.
نقص در این ژن ها باعث کاهش یا فقدان تولید زنجیره های آلفا یا بتا می شود
در نتیجه هموگلوبین ناقص ساخته می شود و گلبول های قرمز شکننده و کوتاه عمر می شوند
پیشگیری از تالاسمی قبل از بارداری
مشاوره ژنتیک: برای زوج هایی که سابقه خانوادگی دارند
آزمایش ژنتیک والدین: شناسایی ناقل بودن ژن تالاسمی
استفاده از تکنیک های کمک باروری همراه با PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای انتخاب جنین سالم
اطلاع از سابقه خانوادگی و جمعیت پرخطر
درمان تالاسمی
انتقال منظم خون: برای جبران کم خونی
داروهای دفع آهن (Chelation therapy): جلوگیری از تجمع آهن ناشی از تزریق خون
پیوند مغز استخوان: تنها روش درمان ریشه ای و مناسب برای کودکان جوان
رژیم غذایی و مراقبت های پزشکی: مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض
با مراقبت های منظم و درمان مناسب، افراد مبتلا به تالاسمی می توانند زندگی فعال و طولانی داشته باشند.
