بیماری های تک ژنی در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شوند و طبق الگوهای وراثتی مانند غالب، مغلوب یا وابسته به X منتقل می گردند. تشخیص آن ها با روش هایی مانند PCR و NGS انجام می شود و مشاوره ژنتیک نقش مهمی در پیشگیری دارد.
اختلالات کروموزومی تغییراتی در تعداد یا ساختار کروموزوم ها هستند که می توانند باعث ناهنجاری های مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی یا ناباروری شوند. تشخیص با روش هایی مانند کاریوتایپ، FISH و NIPT انجام می گیرد.
Real-time PCR یا qPCR روشی دقیق برای تکثیر و اندازه گیری هم زمان DNA و RNA است که در تشخیص بیماری ها، بررسی بیان ژن و تحقیقات ژنتیکی کاربرد گسترده دارد.
جهش های ژنتیکی تغییرات دائمی در توالی DNA هستند که می توانند باعث تنوع ژنتیکی یا بیماری های ژنتیکی شوند و با روش های پیشرفته مانند NGS و PCR قابل شناسایی اند.
توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی پیشرفته برای شناسایی سریع و دقیق توالی DNA و RNA است که در تشخیص بیماری های ژنتیکی، سرطان و پزشکی شخصی سازی شده کاربرد گسترده دارد.
ژن واحد وراثتی DNA است که اطلاعات لازم برای ساخت پروتئین ها و کنترل ویژگی های بدن را در خود دارد و اساس عملکرد و تنوع موجودات زنده محسوب می شود.
FISH یک تکنیک مولکولی بسیار دقیق است که برای شناسایی و مشاهده ی توالی های خاص DNA در داخل سلول ها یا کروموزوم ها استفاده می شود.
PCR یا واکنش زنجیره ای پلیمراز (Polymerase Chain Reaction) یکی از مهم ترین و پرکاربردترین روش های زیست مولکولی است که برای تکثیر DNA در شرایط آزمایشگاهی استفاده می شود.
DNA یا دئوکسی ریبونوکلئیک اسید ماده ی ژنتیکی اصلی در تمام سلول های زنده است که اطلاعات لازم برای رشد، عملکرد، تولیدمثل و انتقال صفات ارثی از والدین به فرزندان را ذخیره می کند.
نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یکی از روش های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد است که در اوایل بارداری انجام می شود.
آمنیوسنتز یکی از دقیق ترین آزمایش های بارداری برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین است. در این مطلب با مراحل انجام، خطرات، آمادگی و کاربردهای آمنیوسنتز آشنا شوید.
سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات کروموزومی است که می توان آن را از هفته های ابتدایی بارداری با سونوگرافی و آزمایش های دقیق شناسایی کرد.
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خون است که باعث کم خونی مزمن و مشکلات رشد می شود. در این مطلب با علائم، علت، تشخیص و روش های درمان و پیشگیری تالاسمی آشنا شوید.
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی مزمن است که ریه ها و دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار می دهد. در این مطلب با علائم، علت، تشخیص و روش های درمان آن آشنا شوید.
سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات کروموزومی است که می توان آن را از هفته های ابتدایی بارداری با سونوگرافی و آزمایش های دقیق شناسایی کرد. در این مطلب با علائم، دلایل و روش های پیشگیری از سندرم داون آشنا شوید.

